← Retour au blog

SII : toutes les causes à explorer quand le diagnostic ne suffit pas

Vous avez été diagnostiqué syndrome de l'intestin irritable (SII) et pourtant rien ne s'améliore vraiment ? Vous avez testé le régime FODMAP, réduit le stress, modifié vos habitudes — sans résultat durable ? Vous n'êtes pas seul. Le SII est un diagnostic d'exclusion : il est posé quand les examens standards reviennent normaux. Mais « normal » ne signifie pas que tout a été exploré.

Cet article passe en revue toutes les causes à investiguer quand le diagnostic de SII ne suffit pas à expliquer vos symptômes. Certaines de ces pistes sont rarement recherchées en consultation standard, et pourtant elles concernent une proportion significative de patients étiquetés « SII ».

Important : Cet article est à visée informative. Il ne remplace pas un avis médical. Consultez votre médecin ou gastro-entérologue pour prescrire les examens adaptés à votre situation. Un diététicien peut vous accompagner dans la démarche diagnostique alimentaire et la mise en place de régimes d'éviction ciblés.

Le SII : un diagnostic par défaut

Le syndrome de l'intestin irritable touche 10 à 15 % de la population. Il est diagnostiqué selon les critères de Rome IV : douleurs abdominales récurrentes associées à des modifications du transit, en l'absence d'anomalie structurelle détectée aux examens standards (coloscopie, bilan sanguin, imagerie).

Le problème ? Ces examens standards ne recherchent qu'une partie des causes possibles. Des pathologies comme le SIBO, la déficience en sucrase-isomaltase, la malabsorption des acides biliaires ou l'intolérance à l'histamine ne sont pas dépistées en routine. Résultat : des patients vivent pendant des années avec un diagnostic incomplet et des traitements qui ne ciblent pas la bonne cause.

1. Maladie cœliaque

De quoi s'agit-il ?

La maladie cœliaque est une maladie auto-immune déclenchée par le gluten (blé, seigle, orge). Elle provoque une destruction des villosités de l'intestin grêle, entraînant une malabsorption des nutriments. Ses symptômes (diarrhées, ballonnements, douleurs abdominales, fatigue) sont souvent identiques à ceux du SII.

On estime que 1 % de la population est touchée, mais que beaucoup de cas restent non diagnostiqués. Certaines formes sont « silencieuses » ou atypiques (anémie, ostéoporose, problèmes dermatologiques sans symptômes digestifs majeurs).

Test à demander : Sérologie cœliaque (anticorps anti-transglutaminase IgA + dosage IgA totales). Si positif, confirmation par biopsie duodénale lors d'une gastroscopie. Attention : il faut consommer du gluten pendant au moins 6 semaines avant le test pour éviter les faux négatifs.

2. Intolérance au lactose

De quoi s'agit-il ?

L'intolérance au lactose résulte d'un déficit en lactase, l'enzyme qui digère le lactose (sucre du lait). Le lactose non digéré fermente dans le côlon, provoquant ballonnements, gaz, crampes et diarrhées. Ce déficit est très fréquent : il concerne 30 à 50 % des adultes en France, avec une prévalence plus élevée chez les populations d'origine méditerranéenne, africaine et asiatique.

Attention à ne pas confondre avec l'allergie aux protéines de lait de vache (mécanisme immunologique différent) ni avec une simple sensibilité digestive au lait.

Test à demander : Breath test à l'hydrogène (test respiratoire au lactose). Mesure l'hydrogène expiré après ingestion de lactose. Non invasif et fiable. Un test génétique (variant LCT) peut aussi être proposé.

3. Malabsorption du fructose

De quoi s'agit-il ?

Le fructose est un sucre naturellement présent dans les fruits, le miel et de nombreux produits transformés (sirop de glucose-fructose). Quand la capacité d'absorption du fructose est limitée, il arrive intact dans le côlon où il fermente, provoquant des symptômes identiques au SII : ballonnements, gaz, diarrhées, douleurs abdominales.

La malabsorption du fructose concerne jusqu'à 30 à 40 % des patients étiquetés SII. Elle est souvent confondue avec une sensibilité aux FODMAP (le fructose en excès étant l'un des FODMAP).

Test à demander : Breath test à l'hydrogène au fructose. Même principe que pour le lactose. Il permet de mesurer objectivement votre capacité d'absorption et d'adapter l'alimentation en conséquence.

4. SIBO — Pullulation bactérienne de l'intestin grêle

De quoi s'agit-il ?

Le SIBO (Small Intestinal Bacterial Overgrowth) correspond à une prolifération anormale de bactéries dans l'intestin grêle, un segment normalement peu colonisé. Ces bactéries fermentent les aliments avant qu'ils ne soient correctement absorbés, provoquant ballonnements importants, gaz, diarrhées (ou constipation dans le cas de l'IMO), douleurs et parfois des carences nutritionnelles.

Les études montrent qu'entre 30 et 85 % des patients diagnostiqués SII présentent un SIBO (selon les critères diagnostiques utilisés). C'est l'une des causes les plus sous-diagnostiquées. Le SIBO peut être une cause primaire ou une conséquence d'un autre problème (hypothyroïdie, adhérences, diabète, médicaments).

Test à demander : Breath test au glucose ou au lactulose (test respiratoire mesurant l'hydrogène et le méthane). Un pic précoce d'hydrogène ou de méthane suggère une fermentation dans l'intestin grêle. Le traitement repose généralement sur une antibiothérapie ciblée (rifaximine) et un travail diététique sur les facteurs favorisants.

5. Déficience en sucrase-isomaltase (DSI)

De quoi s'agit-il ?

La déficience en sucrase-isomaltase est un déficit enzymatique d'origine génétique qui empêche la digestion correcte du saccharose (sucre de table) et de certains amidons. Elle est causée par des mutations du gène SI qui code les enzymes sucrase et isomaltase, situées à la surface de l'intestin grêle.

Le variant p.V15F : une cause majeure sous-diagnostiquée

Des études récentes ont mis en évidence le variant p.V15F (rs781470490) du gène SI chez une proportion significative de patients diagnostiqués SII. Ce variant entraîne une réduction de l'activité enzymatique qui provoque les mêmes symptômes que la DSI congénitale classique : diarrhées, ballonnements sévères, douleurs abdominales, urgences digestives — en particulier après la consommation de sucre ou de féculents.

La différence avec la forme congénitale sévère (diagnostiquée chez le nourrisson) est que les porteurs du variant p.V15F ont souvent une activité enzymatique partiellement réduite, ce qui explique pourquoi les symptômes peuvent apparaître progressivement à l'adolescence ou à l'âge adulte, et pourquoi le diagnostic est si souvent manqué.

Les autres variants du gène SI

Le gène SI comporte de nombreux autres variants pathogènes au-delà du p.V15F. Certains patients sont porteurs d'un variant sur chaque copie du gène (hétérozygotes composites), ce qui peut aggraver le déficit. D'autres variants rares entraînent des formes plus sévères. Un séquençage complet du gène SI permet d'identifier ces variants.

Point clé : Beaucoup de patients DSI ont été étiquetés « SII » pendant des années. Si le régime FODMAP ne vous a pas soulagé — ou ne vous a soulagé que partiellement — il est pertinent de rechercher une DSI. Le régime FODMAP cible les sucres fermentescibles dans le côlon, alors que la DSI est un problème d'absorption dans l'intestin grêle : ce ne sont pas les mêmes mécanismes ni les mêmes aliments à cibler.

Test à demander : Test génétique du gène SI (analyse moléculaire). Peut être prescrit par votre gastro-entérologue ou médecin traitant. Si positif, un régime SSRD (réduction du saccharose et de certains amidons) peut être mis en place avec l'aide d'un diététicien spécialisé.

Pour en savoir plus : consultez notre page dédiée à la déficience en sucrase-isomaltase et notre article détaillé sur la prise en charge diététique du variant p.V15F.

6. Intolérance à l'histamine

De quoi s'agit-il ?

L'histamine est une substance naturellement présente dans certains aliments (fromages affinés, charcuterie, vin, poisson conservé, aliments fermentés) et produite par l'organisme. Normalement, l'enzyme diamine oxydase (DAO) dégrade l'histamine dans l'intestin. Quand cette enzyme est déficitaire, l'histamine s'accumule et provoque des symptômes variés : ballonnements, diarrhées, douleurs abdominales, mais aussi maux de tête, flush cutané, congestion nasale et urticaire.

L'intolérance à l'histamine est souvent méconnue car ses symptômes sont non spécifiques et fluctuants (ils dépendent de la charge en histamine de chaque repas). Elle peut coexister avec un SII ou d'autres intolérances.

Test à demander : Dosage de l'activité DAO sérique (prise de sang). Un déficit en DAO oriente vers une intolérance à l'histamine. Un régime d'éviction pauvre en histamine pendant 2 à 4 semaines, suivi de réintroductions, permet de confirmer le diagnostic cliniquement.

7. Malabsorption des acides biliaires

De quoi s'agit-il ?

Les acides biliaires sont produits par le foie pour digérer les graisses. Normalement, ils sont réabsorbés dans l'iléon (dernière partie de l'intestin grêle). Quand cette réabsorption est déficiente, les acides biliaires arrivent en excès dans le côlon, provoquant une diarrhée chronique aqueuse, souvent matinale ou post-prandiale, avec urgence.

On estime que 25 à 50 % des patients étiquetés SII-D (forme diarrhéique) souffrent en réalité d'une malabsorption des acides biliaires. C'est l'une des causes les plus fréquemment manquées car le test diagnostique (SeHCAT) n'est pas toujours disponible en France.

Test à demander : Test au SeHCAT (scintigraphie aux acides biliaires marqués) quand disponible, ou test thérapeutique avec la cholestyramine (chélateur des acides biliaires). Si la cholestyramine soulage les symptômes, le diagnostic est très probable. Le dosage du C4 sérique (7α-hydroxy-4-cholestén-3-one) est une alternative biologique.

8. Autres causes à ne pas négliger

Insuffisance pancréatique exocrine

Le pancréas produit les enzymes nécessaires à la digestion des graisses, protéines et glucides. Un déficit de cette sécrétion entraîne une maldigestion avec selles grasses (stéatorrhée), ballonnements et perte de poids. Souvent associée à une pancréatite chronique, elle peut aussi être isolée.

Test : Dosage de l'élastase fécale. Simple, non invasif, et fiable.

MICI : maladie de Crohn et rectocolite hémorragique

Les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) provoquent une inflammation de la paroi digestive. Leurs symptômes peuvent initialement ressembler au SII, surtout dans les formes légères. La présence de sang dans les selles, une perte de poids inexpliquée, de la fièvre ou des douleurs articulaires doivent alerter.

Test : Calprotectine fécale (marqueur d'inflammation intestinale). Si élevée, une coloscopie avec biopsies est indiquée.

Endométriose digestive

Chez les femmes, l'endométriose peut atteindre le tube digestif et provoquer des douleurs abdominales cycliques, des ballonnements et des troubles du transit qui fluctuent avec le cycle menstruel. Cette cause est rarement évoquée en gastro-entérologie alors qu'elle concerne environ 10 % des femmes.

Indice : Si vos symptômes digestifs s'aggravent autour des règles, mentionnez-le à votre médecin. Un avis gynécologique spécialisé peut être nécessaire.

Dysfonction thyroïdienne

L'hypothyroïdie ralentit le transit et peut provoquer constipation, ballonnements et prise de poids. L'hyperthyroïdie accélère le transit et peut causer diarrhées et perte de poids. Un simple dosage de la TSH permet de dépister ces troubles.

Les approches alimentaires à connaître

Selon la cause identifiée, l'approche alimentaire sera radicalement différente. C'est pourquoi le diagnostic précède toujours la stratégie alimentaire — et pourquoi un régime FODMAP « générique » ne fonctionne pas pour tout le monde.

Cause identifiée Approche alimentaire Principe
SII fonctionnel Régime pauvre en FODMAP Éviction puis réintroduction des sucres fermentescibles pour identifier les déclencheurs individuels
Maladie cœliaque Régime sans gluten strict Éviction totale et définitive du gluten (blé, seigle, orge)
Intolérance au lactose Réduction du lactose Identification du seuil de tolérance individuel, pas forcément éviction totale
DSI (variant p.V15F) Régime SSRD Réduction du saccharose et de certains amidons — différent du FODMAP
SIBO Régime pauvre en fermentescibles Réduction temporaire des substrats bactériens, en complément du traitement antibiotique
Intolérance histamine Régime pauvre en histamine Éviction des aliments riches en histamine et libérateurs d'histamine
Malabsorption acides biliaires Réduction des graisses Adaptation de l'apport lipidique + traitement chélateur si nécessaire

Piège fréquent : Beaucoup de patients suppriment des catégories entières d'aliments sans diagnostic précis (gluten, lactose, FODMAP en même temps). Cela peut soulager temporairement mais crée des carences, appauvrit le microbiote et rend le diagnostic ultérieur plus difficile. Il est préférable de tester une hypothèse à la fois, avec méthode.

Pour approfondir les principes généraux d'une alimentation digestive, consultez notre article sur l'alimentation et les troubles digestifs.

Construire votre parcours diagnostique

Face à un SII qui ne s'améliore pas, voici les étapes que je recommande à mes patients :

  1. Faites le point sur ce qui a déjà été exploré. Coloscopie ? Sérologie cœliaque ? Bilan thyroïdien ? Calprotectine fécale ? Listez les examens déjà réalisés pour identifier ce qui manque.
  2. Demandez les tests ciblés manquants. En priorité : breath tests (lactose, fructose, SIBO), sérologie cœliaque si non faite, et test génétique SI si vos symptômes s'aggravent avec le sucre ou les féculents.
  3. Tenez un journal alimentaire détaillé. Notez ce que vous mangez, les quantités, les horaires, et les symptômes (type, intensité, délai d'apparition). Ce journal est un outil diagnostique précieux pour votre médecin et votre diététicien.
  4. Évitez les évictions multiples simultanées. Testez une hypothèse à la fois pour isoler les causes. Un accompagnement diététique structuré permet de le faire efficacement.
  5. Ne vous découragez pas. Le parcours diagnostique peut être long, mais identifier la bonne cause change radicalement la prise en charge et les résultats.

L'importance d'un accompagnement spécialisé

Le parcours diagnostic des troubles digestifs chroniques est complexe. Un diététicien formé aux pathologies digestives peut vous aider à :

  • Structurer la démarche : quels tests demander, dans quel ordre, comment préparer les examens
  • Mettre en place les régimes d'éviction de façon méthodique et sans carences
  • Conduire les réintroductions pour identifier vos seuils de tolérance individuels
  • Différencier les causes quand plusieurs intolérances coexistent
  • Adapter l'alimentation à votre vie quotidienne pour que le changement soit durable

Vos troubles digestifs méritent une vraie investigation

En téléconsultation, je vous accompagne pour explorer les causes de vos symptômes et construire une stratégie alimentaire adaptée à votre diagnostic.

Prendre rendez-vous
Prendre rendez-vous